geenivirhe kromosomissa 14q22.1 (DYT 5)

Nyt se sitten varmistui, geenitestin tulos on valmis, lääkäri soitti Oys:sta. Olen harvinaistakin harvinaisempi. Tietysti! 😉

http://www.duodecimlehti.fi/lehti/1994/13/duo40271

Sairastan/omaan geenivirheen joka johtaa dopaherkkään dystoniaan.
Itsekin kuulin vasta eilen,joten olo on hieman yllättynyt, hämmentynyt, onnellinenkin.
Vihdoinkin jotain todella konkreettista.

Kommentit

Lähetä kommentti

Kerro jotain, se ilahduttaa :)

Tämän blogin suosituimmat tekstit

Kuvitteellinen Etsivä etsimässä olenko Ok

On typerää, että ihmiset ajattelevat ettei sairaana tai pitkäaikaissairaana saisi tehdä mitään niinä hyvinäkään päivinä, eikä pitkäaikaissairas saisi tehdä mitään fyysisesti rasittavaa tai hauskaa. Se ei tee minusta tai kenestäkään vähemmän sairasta, jos jonain päivänä jaksaa enemmän kuin useimpina päivinä. Se, että näet minut esimerkiksi kaupungilla, ystävän kanssa baarissa, katsomassa stand uppia tai tekemässä jotain muuta vastaavaa, jotain mikä on hauskaa, mukavaa, viihdyttävää, se ei tee minusta tervettä. Luultavimmin se tekee minusta sairaamman. Olen seuraavana päivänä, ehkä jopa viikkona, kipeämpi, väsyneempi, voimattomampi, kuin jos en olisi mennyt ja tehnyt jotain. Jos en olisi mennyt ja koittanut elää hetken "normaalisti" niin voisin paremmin! Välillä on kuitenkin jo ihan henkisen terveyden vuoksi mentävä ja tehtävä jotain mikä on hauskaa, sosiaalista ja itselle tärkeää vaikka se tarkoittaisikin lisää kipua. Minun elämäni tapahtuu päivä kerrallaan. Jos voin...
Lue lisää

Psyykkis-fyysis-sosiaalinen kokonaisuus

Kuva
Ihmiset, joilla on kroonisia terveysongelmia saavat yleensä apua lääkäreiltä minimoidakseen fyysistä kipua, mutta lääkärit eivät kerro millaista emotionaalista kipua aiheuttaa, kun elää kroonisesti sairaana. Se ohitetaan kokonaan. Hyvin harvassa ovat ne lääkärit jotka ymmärtävät tämän kokonaisuuden ja sen, kuinka psyykkinen hyvinvointi vaikuttaa fyysiseen. Eli jos olet jo kroonisesti sairas niin kyllähän se mieltä vetää matalaksi. Mitä sitä tyhjää muuta väittämään? Tuttua ovat varmasti myös katkeruuden, kateuden, itsesyytösten ja pelon tunteet. Lyhytkin ruumiillinen sairaus masentaa mieltä ja vähentää sosiaalisia suhteita, eikö vain? Väsymys ja stressi saattavat altistaa esim.tartuntataudeille. Yksinäisyydestäkin sanotaan, että se voi tuntua kipuna. Joko sydämessä tai jopa fyysisenä puristuksen tai kivun tunteena. Saati sitten, kun olet ollut vuosikausia sairas, kun diagnoosisi muokkaavat identiteettiäsi uusiksi, kun sosiaalinen elämä kuolee ympärilläsi. Kipu ei ole ystävä. Ei ...
Lue lisää

Kolonoskopia. Mitä, kuinka, millainen?!

Olin jännittänyt sitä jo jonkin aikaa.  Tiesin, että se on käytävä läpi, mutta kun se vain pelotti liikaa. Eli kolonoskopia. Kävin tämän kamaluuden läpi viime viikolla, periaatteessa ti-to välillä, torstain ollessa the Day! Syy tähän hakeutumiseen oli se, että minulla on diagnoosi IBS ollut jo vuosia, mutta gastroskopiaa lukuunottamatta minua ei tämän jatkuvan ripuloinnin suhteen ole tutkittu. Välillä maha on "kohtuullinen" (vessakäyntejä 2-3/pvä), suurimmaksi osaksi löysällä ja äkillisiä wc-käyntejä jopa 6kpl päivässä.  Viimeisen vuoden aikana tämä on tuntunut pahenevan, joten epäilys alkoi herätä, onko tämä ehkä jopa tulehduksellinen suolistosairaus, autoimmuunitauteja omaavana riski niihin on kasvanut. Kakka-asiaa siis tiedossa, varoitus!! Ennen kolonoskopiaa pitää viikon verran välttää  kuitupitoisia valmisteita (esimerkiksi Vi-Siblin). Jos tarvit jotain ummetukseen etukäteen, kysy apteekista neuvoja.  Älä syö hedelmiä, marjoja tai marjakeittoja, jot...
Lue lisää